Diagnóstico Genético Preimplantacional

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Si alguien en su familia tiene enfermedades hereditarias? Quieren que sus futuros hijos no tengan anomalías cromosómicas? Quieren aumentar los chances de éxito tras la FIV? Les ayudará Diagnóstico Genético Preimplantacional! El Diagnóstico Genético Preimplantacional se aplica en el marco del procedimiento de FIV para detectar aneuploidías, alteraciones cromosómicas estructurales y mutaciones de genes antes de transferir los embriones en el útero. Desgraciadamente es imposible determinar las anomalías visualmente, éstas pueden ser detectadas incluso en los embriones de buena calidad. La consulta con el especialista permite determinar indicaciones para el DGP y decidir qué método exactamente sería más eficiente en cada caso en concreto. De esta manera el médico puede recomendar llevar a cabo el diagnóstico de anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas. En el primer caso se realiza un screening genético preimplantacional que permite detectar la existencia o ausencia de cromosomas. Es muy importante que la metódica moderna permite hacer el estudio de todas las 46 cromosomas y se limita al diagnóstico de alteraciones más probables. En el segundo caso la finalidad del estudio es la detección de la enfermedad hereditaria determinada. Este método se realiza en las familias con el alto riesgo de mutaciones de genes del futuro bebé. Indicaciones para el DGP En qué casos es necesario llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): Enfermedades hereditarias en la familia Deseo de minimizar las probabilidades de anomalías cromosómicas del futuro bebé Deseo de aumentar la efectividad de la FIV Edad de la madre. Según la estadística el riesgo de naciminto de un bebé con anomalías cromosómicas es más de 80% de las mujeres de más de 40 años. Por eso antes de tomar la decisión sobre la necesidad de la realización del DGP, vale la pena valorar previamente las ventajas del método. El escreening preimplantacional en el marco del programa de FIV permite: Minimizar la probabilidad de aparición de anomalías cromosómicas del futuro hijo Llevar a cabo el análisis cromosómico y diagnóstico de enfermedades hereditarias Según la estadística el DGP en el marco del programa de FIV permite aumentar la efectividad de la FIV el 30% como media. Reducir el riesgo de la interrupción del embarazo en el plazo temprano. Dos de cada tres casos de abortos en el primer trimestre del embarazo se producen precisamente por causa de anomalías genéticas del embrión. Reducir los gastos del tratramiento de la infertilidad, reduciendo la cantidad de intentos sin éxito. El DGP de embriones permite a las familias con enfermedades heditarias: Transferir sólo embriones sanos en la cavidad uterina; Realizar el diagnóstico de todos los embriones obtenidos después de la FIV y crioconservar embriones sin patología hereditaria. De esta manera en el momento del planteamiento del siguiente embarazo serán transferidos sólo embriones sanos a la paciente. Realizar el diagnóstico de embriones obtenidos durante la FIV excluyendo la posibilidad contaminación del material genético de la madre y el bebé, y por lo tanto reduciendo el riesgo del diagnóstico incorrecto; Realizar el análisis de cromosomas y diagnóstico de enfermedades hereditarias simultaneamente. Cómo se realiza el DGP de embriones? En primer lugar los especialistas deben recibir el material para el estudio. Para esto se lleva a cabo la biopsia de una de las células del embrión. En el primer etapa hace falta destruir la capa brillante, luego se saca una célula con la ayuda de un microcapilar especial y esa se fija para efectuar el diagnóstico. En dependencia de la finalidad el DGP del embrión se realiza con la aplicación de varios métodos, tales como FISH, micro Array o PCR. Antes el DGP de embriones se realizaba al día tercero. Ahora hay hechos probados que justifican que la biopsia en este etapa reduce significativamente la vitalidad de embriones. La toma de células al día quinto después de la fecundación no perjudica a su futuro desarrollo.

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